武汉肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当武汉的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在武汉完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于武汉的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在武汉进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的武汉居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在武汉的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (12条，均分4.8)
报告解读时，遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的，门还锁着。她说话声音也压得很低，确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施，让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境，确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置，能让您更放松地交流。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
检测准确性和速度还行，但感觉整体价格偏高。而且报告电子版发送后，没有短信提醒，差点错过了。希望这些用户体验的小细节能做得更好，毕竟服务行业细节很重要。
机构回复
非常抱歉在通知细节上给您带来了不便，我们会立刻检查并优化发送与提醒流程。关于价格，我们会持续努力提升技术效率以回馈用户。感谢您的督促！
我是肝癌家属，老人行动不便。最感动的是，他们考虑到我们的情况，主动协调了合作的第三方护士上门，帮我们从医院取出了蜡块样本并完成邮寄，我们家属几乎没跑腿。这种人性化的服务真心点赞。
机构回复
能切实帮到您是我们的荣幸。我们关注到不同家庭的实际困难，并努力整合资源提供增值服务（如上门取样），旨在减轻患者及家属的奔波劳碌。感谢您对我们人性化服务的肯定。
检测流程顺畅，出报告速度挺快的。准确性上，我们拿报告咨询了两位专家，结论都认可。美中不足的是报告电子版是PDF，里面的图表数据如果能提供可交互的网页版或者原始数据（在保护隐私前提下）给医生，可能更方便他们分析。
机构回复
您提出的建议非常专业且具有建设性。我们正在评估开发安全可控的医生端数据交互平台的可能性，以期更好地服务于临床医生的深度分析需求。感谢您！
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
家里有肿瘤家族史，我这次体检发现了个小肿瘤，咬牙做了这个套餐。说实话肉疼，但拿到报告后觉得值了。不仅明确了我的用药方向，还提示了一些遗传风险，让家里人也能提前警惕。这钱算是给健康投资了。
机构回复
感谢您分享如此深刻的体会。我们相信，一份全面的基因检测报告的价值远不止于当下，更能为整个家庭的健康管理提供长远指导。祝您和家人健康平安！
淋巴瘤患者，在医院直接通过合作渠道送检的。最大的便捷是检测报告直接同步到了我的主治医生电脑系统里，我都不用自己去打印或传送，复诊时医生已经看过了，直接和我讨论方案，无缝衔接。
机构回复
这正是我们与医院共建智慧医疗生态希望实现的效果——让数据多跑路，患者少跑腿。报告直达主治医生，能极大提升诊疗效率。感谢您选择医院合作通道。
报告等了差不多11个工作日，比页面宣传的‘约10个工作日’稍晚了一点，期间挺着急的。不过报告本身质量还行，PD-L1检测结果和基因突变谱系分析得很清楚，给医生提供了参考。如果能更守时就给满分了。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑！由于样本复核流程比常规更耗时，影响了交付，我们深表歉意。我们会持续优化流程，力争更稳定地兑现服务承诺。
给家人做检测用于靶向用药参考。整体不错，采样医生技术娴熟。但可能是我们这边的医院合作点问题，采样后等了将近两周才在公众号上查到报告已出，感觉中间环节有点慢，心里着急。报告内容倒是很全。
机构回复
十分抱歉让您经历了较长的报告等待期。样本物流与中心实验室的衔接流程我们正在与各合作点共同梳理优化，以提升整体时效。感谢您的耐心与反馈，这帮助我们持续改进。
父亲肺癌，化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大，但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了，幸好测出了有靶向药可用，直接上了靶向治疗，免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大，但比起无效化疗的花费和病人受罪，性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确，‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗，时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格，我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低，客服立刻联系我说明情况，并指导如何与医院沟通补取样本，最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测，质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线，虽然可能增加一些沟通成本，但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合，以及对严谨性的认可。
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