武汉DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因，相比单测BRCA1/2多发现15-25%隐藏PARP获益者，单次检测解决用药+遗传双决策。
适用人群
- 卵巢癌/乳腺癌新诊断患者，需明确PARP抑制剂用药资格及家族遗传风险
- 前列腺癌（尤其mCRPC）患者，HRR基因突变率高，需全面评估靶向机会
- 胰腺癌患者，BRCA1/2及PALB2等基因变异影响治疗路径选择
- 年轻乳腺癌（<50岁）或多发/双侧肿瘤患者，遗传风险评估优先级高
- 有明确肿瘤家族史（多代多人）但既往BRCA检测阴性的高危个体
- 考虑预防性手术或加强筛查，需胚系证据支撑临床决策的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织（石蜡切片）与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因的全外显子区域。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2、BARD1等19个HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个错配修复（MMR）基因，外加TP53、PTEN、STK11、APC、CDH1等关键抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类变异。能发现BRCA1/2阴性但存在其他HRR基因致病突变（如PALB2、RAD51D）的“隐藏PARP获益者”，也能识别Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征。不能评估HRD评分（需单独检测）、不能覆盖POLE/POLD1超突变，且对非编码区变异检测效率有限。
检测流程
采样流程简便：仅需提供肿瘤组织标本（石蜡包埋块或切片，厚度5-10μm，至少5张）和2-4ml外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，不限制饮食。送检时组织与血液需同时寄送。在武汉本地可通过合作医院或第三方采样点完成，支持冷链邮寄至中心实验室。样本接收后即可进入标准流程，无需患者反复到院。
准确性说明
检测采用双样本（组织+血液）对照设计，组织检出变异再经血液验证，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤特有）与胚系突变（遗传性）。报告明确标注变异致病性等级（致病、可能致病、不确定性、良性），避免过度解读。阳性结果（如BRCA2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药（奥拉帕利等），且提示家属需遗传咨询与针对性筛查。阴性结果（无致病性变异）可降低遗传性风险顾虑，但需结合家族史综合判断。临床验证数据显示，本Panel对SNV/INDEL灵敏度>99%，CNV检出限为3倍拷贝数变化，FUSION需至少10%丰度支持。
详细流程
- 临床医生评估适应症：卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种新确诊或治疗中患者
- 签署知情同意书，确认了解检测范围及局限性
- 采集肿瘤组织标本（手术/穿刺蜡块）及外周血2-4ml（EDTA抗凝）
- 标本冷链运输至中心实验室，接收后登记并质检
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS），覆盖45基因全外显子
- 生物信息分析：比对参考基因组，鉴定SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库比对致病性
- 撰写报告：区分体细胞与胚系变异，标注致病性等级及临床用药/遗传咨询建议
- 报告交付：电子版/纸质版，医生解读，必要时转介遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 检测报告上说的‘HRR通路’和‘HRD’是一回事吗？
- 不完全相同。HRR（同源重组修复）是细胞修复DNA双链断裂的一条关键通路，本检测就是分析这条通路上45个基因是否存在突变。HRD（同源重组缺陷）是HRR通路功能失效导致的一种基因组状态，通常通过HRD评分来评估。本检测通过直接检测基因突变来评估HRR通路是否受损，而不直接提供HRD评分，但能发现更多可能导致HRD的突变。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因，其胚系致病变异会导致Lynch综合征。这意味着您患结直肠癌风险升高至60-80%，子宫内膜癌风险40-60%，同时卵巢癌、胃癌风险也增加。治疗上，如果肿瘤表现为dMMR/MSI-H，PD-1免疫抑制剂（如K药）可能有效。建议您尽快进行肠镜筛查，并咨询遗传医生指导家人检测。
- 我检测出MSH2致病突变，需要做哪些预防筛查？
- MSH2致病突变提示Lynch综合征，结直肠癌风险约60-80%，子宫内膜癌风险约40-60%。建议从20-25岁开始每年或每两年做肠镜，女性建议每年妇科超声和子宫内膜活检。一级亲属也应检测该位点。MSI-H/dMMR肿瘤还可能从PD-1抑制剂治疗中获益。
- 报告解读需要付费吗？费用多少？
- 本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务，由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供，不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询，可另约我们专家门诊，费用按咨询时长收取，具体请咨询客服。
注意事项
- 本检测需同时送检组织与血液（白细胞），仅送单一组织无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果仅供临床参考，用药决策需结合患者整体病情及医生综合评估
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不建议单独据此改变治疗方案或进行预防性手术
- 克隆性造血（CHIP）可能导致血液中检出非胚系变异，需经遗传咨询师二次判读
- 报告周期约2-3周（自实验室接收合格样本起算）
- 本检测不包含HRD评分，如需完整PARP评估可考虑联合HRD检测
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，不直接评估TMB或MSI状态
用户评价 (12条，均分4.8)
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上，但服务不错，客服响应快。报告数据详实，不过有些术语对家属来说还是有点难懂，虽然附有解读，但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异，未来会加强遗传咨询师的主动回访服务，并提供更灵活、更通俗的解读方式，确保信息有效传递。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
作为关注健康的消费者，这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的，这里有装饰画、柔和的音乐，甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正，沟通时眼神交流充分，给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信，舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪，并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
淋巴瘤患者，之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样，采血室灯光柔和，护士让我选手臂，还用了更细的针和专业的敷料，几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’，更像一个健康管理中心，心理压力小了很多。
机构回复
非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节，正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
从医生推荐到完成检测，速度很快。但有一点，我是术后复查，希望检测结果能直接对接主治医生的系统，或者有个官方通道把报告转给医生，现在虽然能分享链接，但不知道医生那边是否方便直接导入病历。
机构回复
您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点，目标是实现报告的无缝归档。现阶段，我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
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